外显子组测序

            外显子和非翻译区(UTRs)仅占人类基因组的1-2%,但却包含多达85%疾病相关的基因突变。作为一项研究工具,外显子组测序可以有效地调查在复杂的人类疾病中发挥重要作用的常见遗传变异和稀有遗传变异。

            金唯智为外显子组测序项目提供从实验设计到先进生物信息学分析的完整解决方案。


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            外显子组测序的应用

            发现在整个编码区的相关突变

            表征基因型-表型的关系

            确定重要的疾病相关突变

            表征群体水平上的多个低频基因型

            进行突变体相关研究

            服务优势


            提供主要的外显子组靶向技术


            提供一套全面的生物信息学解决方案


            针对常见突变和稀有突变,可定制不同的测序深度


            快速的项目周转时间


            经验丰富的金唯智科学专家竭诚为您提供支持服务

            外显子组测序流程

            在每个步骤的过程中,进行严格的质量控制
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              实验设计


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              文库制备
              &外显子组富集

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              高通量测序


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              生物信息学分析


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            外显子组测序样品提交指南

            金唯智接受经纯化的基因组DNA和冷冻的细胞团块,作为外显子组测序项目的起始材料。我们的外显子组测序服务还接受福尔马林固定的、石蜡包埋的(FFPE)组织切片(载片)。

            如需获得详细的样本提交要求,请访问我们的样品提交指南页面。

             

            金唯智外显子组测序可交付结果

            • 原始数据(FASTQ版本)     • 突变鉴定     • 定制数据分析

            高通量测序平台

            金唯智的高通量测序平台包括Illumina  NovaSeq,HiSeq X Ten,HiSeq,MiSeq,PacBio Sequel、10X Genomics及MGISEQ-2000。
            可提供多种测序读长、通量和时间周期选择,满足各类科研及应用需求对成本和速度的差异化需求。
            如需了解不同NGS平台的更多相关信息以及推荐平台的规格说明,请访问高通量测序平台页面。

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